Kardiologia

 

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

Obowiązuje od stycznia 2014 r

 

KARDIOLOGIA

 

Kod badania

Jednostka chorobowa

Opis do badań

Materiał do badań

Cena

Czas realizacji

KRD-01

Hipercholesterolemia rodzinna

Analiza 4 mutacji

w genie ApoB: R3480P, R3500Q (R3527Q), R3500W (R3527W), R3531C (R3558C)

Krew

195 zł

Do 3 tygodni

KRD-02

Hipercholesterolemia rodzinna

Analiza mutacji G592E w genie LDLR

Krew

195 zł

Do 3 tygodni

KRD-03

Hipercholesterolemia rodzinna

Panel: Analiza 4 mutacji w genie ApoB: R3480P, R3500Q (R3527Q), R3500W (R3527W), R3531C (R3558C), Analiza mutacji G592E

w genie LDLR

Krew

370 zł

Do 3 tygodni

KRD-04

Zakrzepica żył

Analiza mutacji Leiden genu F5, c.1601G>A (p.R534Q)

Krew

195 zł

Do 2 tygodni

KRD-05

Zakrzepica żył

Analiza mutacji c.*97G>A (stara nazwa: 20210G>A)

w genie protrombiny (F2, czynnik II krzepnięcia krwi)

Krew

195 zł

Do 2 tygodni

KRD-06

Zakrzepica żył

Analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu)

Krew

195 zł

Do 2 tygodni

KRD-07

Zakrzepica żył

Panel: analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu)

 

Krew

450 zł

Do 2 tygodni

KRD-08

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - I etap diagnostyki

Krew

 

875 zł

 

Do 3 tygodni

KRD-09

Zespół Marfana

Analiza mutacji

w genie FBN1

(eksony 24-32)

Krew

810 zł

Do 2 tygodni

KRD-10

Zespół Marfana

Analiza mutacji

w eksonach od 1

do 23 genu FBN1 –

II etap diagnostyki

Krew

2680 zł

Do 4 tygodni

KRD-11

Zespół hipoplazji lewego serca

Analiza mutacji

w genie GJA1

Krew

430 zł

Do 2 tygodni

KRD-12

Kardiomiopatia przerostowa

Analiza najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 –

II etap diagnostyki

Krew

810 zł

Do 3 tygodni

KRD-13

Kardiomiopatia przerostowa

Analiza najczęstszych mutacji w genie  TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15)   -III etap diagnostyki

Krew

810 zł

Do 3 tygodni

KRD-14

Kardiomiopatia przerostowa

Analiza najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10) –

IV etap diagnostyki

Krew

625 zł

Do 3 tygodni

KRD-15

Predyspozycja do zawału serca

Analiza mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu
CYP1A2*1F

Krew

335 zł

Do 2 tygodni

KRD-16

Zespół Noonan

Analiza mutacji

w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11-

I etap diagnostyki

Krew

625 zł

Do 2 tygodni

KRD-17

Zespół Noonan

Analiza mutacji w genie SOS1 (eksony

4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13,
14, 15, 17) –

II etap diagnostyki

Krew

1230 zł

Do 3 tygodni

 

KRD-18

Zespół Noonan

Analiza mutacji

w genie SOS1 (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-24) – III etap diagnostyki

Krew

1750 zł

Do 3 tygodni

KRD-19

Zespół Noonan

Analiza mutacji w genie PTPN11 (eksony 1, 5, 6, 10, 11, 14, 15) oraz w genie RAF1 (eksony 7, 12, 14, 17) -

IV etap diagnostyki

Krew

1375 zł

Do 4 tygodni

KRD-20

Zespół Noonan

Analiza mutacji w genie RAF1 (eksony

1-6, 8-11,13,15,16)

Krew

1500 zł

Do 4 tygodni

KRD-21

Zespół Noonan

Analiza mutacji

w genie KRAS

(eksony 1-6)

Krew

690 zł

Do 3 tygodni

KRD-22

Trombocytopenia (małopłytkowość)

Analiza mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T,
c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26

Krew

370 zł

Do 3 tygodni

KRD-23

Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena
aktywności cytochromu CYP2C9

Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3

Krew

580 zł

Do 3 tygodni

KRD-24

Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol – ocena aktywności cytochromu CYP2D6

Identyfikacja wariantu CYP2D6*4

Krew

340 zł

Do 3 tygodni

KRD-25

Tętniaki

i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)

Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6) -I etap procedury diagnostycznej

Krew

480 zł

Do 3 tygodni

KRD-26

Tętniaki

i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)

Badanie regionu kodującego genu ACTA2

(inne nazwy genu:
MYMY5, AAT6)

Krew

1785 zł

Do 4 tygodni

KRD-27

Tętniaki

i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)

Badanie mutacji R460C i R460H

w genie TGFBR2

Krew

400 zł

Do 3 tygodni

KRD-28

Tętniaki

i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)

Badanie regionu kodujacego genu TGFBR2

Krew

1900 zł

Do 4 tygodni

KRD-29

Tętniaki

i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)

Badanie wybranych regionów genu TGFBR1

Krew

2000 zł

Do 4 tygodni

KRD-30

Tętniaki

i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)

Badanie mutacji L1264P, L1275L

i R712Q w genie MYH11

Krew

650 zł

Do 3 tygodni

KRD-31

Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego

z aktywnością enzymu VKOR

Identyfikacja wariantu 1173C>T

w genie VKORC1

 

Krew

350 zł

Do 2 tygodni

KRD-32

Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna – ocena
aktywności cytochromu CYP2C9

Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3

Krew

580 zł

Do 3 tygodni