Neurologia

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

Obowiązuje od stycznia 2014 r.

 

NEUROLOGIA

 

Kod badania

Jednostka chorobowa

Opis do badań

Materiał do badań

Cena

Czas realizacji

NEU-01

Choroba Alzheimera

Badanie mutacji
w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1

Krew

690 zł

Do 3 tygodni

NEU-02

Choroba Alzheimera

Badanie mutacji

w regionie kodującym genu PSEN1

(eksony 3-12)

Krew

1250 zł

Do 3 tygodni

NEU-03

Choroba Alzheimera

Badanie mutacji

w eksonach 16 i 17

genu APP

Krew

435 zł

Do 3 tygodni

NEU-04

Choroba Alzheimera

Identyfikacja wariantu ApoE4

Krew

400 zł

Do 3 tygodni

NEU-05

Choroba Huntingtona (pląsawica)

Analiza eksapsji powtórzeń CAG
w genie HD

Krew

380 zł

Do 3 tygodni

NEU-06

Adrenoleukodystrofia

Analiza mutacji we wszystkich eksonach kodujących

(eksony 1-10)

genu ABCD1

Krew

1725 zł

Do 4 tygodni

NEU-07

Zespół Angelmana

Test metylacji

z analiza delecji

w regionie

15q11-q13 -

I etap diagnostyki

Krew

550 zł

Do 4 tygodni

NEU-08

Zespół Angelmana

Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a,  9b,10,11,12,13,14,15 i 16 genu UBE3A -II etap diagnostyki

Krew

1000 zł

Do 2 tygodni

NEU-09

Moczówka prosta centralna

Analiza mutacji

w genie AVP

Krew

625 zł

Do 2 tygodni

NEU-10

Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A
(LGMD2A)

Analiza mutacji c.550delA i R490Q

w genie CAPN3

Krew

400 zł

Do 2 tygodni

NEU-11

Drżenie samoistne

Analiza mutacji S9G

w genie DRD3

Krew

300 zł

Do 3 tygodni

NEU-12

Choroba Krabbego

Analiza rozległej delecji IVS10del30kb   -I etap diagnostyki

Krew

300 zł

Do 2 tygodni

NEU-13

Choroba Krabbego

Analiza eksonów

1-9 genu GALC –

II etap diagnostyki

Krew

1625 zł

Do 3 tygodni

NEU-14

Choroba Krabbego

Analiza eksonów

10-18 genu GALC –

III etap diagnostyki

Krew

1625 zł

Do 3 tygodni

NEU-15

Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa

Analiza najczęstszych mutacji

(K141N i K141E)

w genie HSPB8

Krew

375 zł

Do 2 tygodni

NEU-16

Mózgowa arteriopatia

z podkorowymi zawałami

i leukoencefalopatią – CADASIL

Analiza mutacji

w eksonie 4 genu NOTCH3 -

I etap diagnostyki

Krew

375 zł

Do 2 tygodni

NEU-17

Mózgowa arteriopatia

z podkorowymi zawałami

i leukoencefalopatią – CADASIL

Analiza mutacji

w eksonach 2, 3, 5, 6

i 11 genu NOTCH3 –

II etap diagnostyki

Krew

940 zł

Do 3 tygodni

NEU-18

Wada cewy nerwowej

Analiza mutacji mutacji 677C>T  (p.A222) i 1298A>C (p.E429A)            w genie MTHFR

Krew

250 zł

Do 3 tygodni

NEU-19

Zespół Prader-Willi

Test metylacji wraz

z analizą delecji

w regionie 15q11-q13

Krew

650 zł

Do 4 tygodni

NEU-20

Zespół Retta

Analiza mutacji

w eksonach 3 i 4 genu MECP2 –

I etap diagnostyki

Krew

500 zł

Do 2 tygodni

NEU-21

Rdzeniowy zanik mięśni

Analiza delecji eksonu 7 genu SMN1 - weryfikacja klinicznego rozpoznania choroby

Krew

310 zł

Do 2 tygodni

NEU-22

Rdzeniowy zanik mięśni

Analiza delecji eksonu 7 genu SMN1 - badanie nosicielstwa

Krew

450 zł

Do 5 tygodni

NEU-23

Choroba Niemanna -Picka typ A i B

Analiza regionu kodujacego

genu SMPD1

Krew

1100 zł

Do 4 tygodni

NEU-24

Dystrofia mięśniowa obręczowokończynowa
(LGMD) typ 1A

Analiza najczęstszych mutacji w genie TTID

Krew

440 zł

Do 4 tygodni

NEU-25

Choroba Canavan

Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach

5 i 6 genu ASPA

Krew

400 zł

Do 2 tygodni

NEU-26

Zespół Lowe,

zespół oczno-mózgowo-nerkowy

Badanie mutacji

w eksonie 15 genu OCRL

Krew

350 zł

Do 2 tygodni

NEU-27

Zespół łamliwego chromosomu X

Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1

Krew

230 zł

Do 2 tygodni

NEU-28

Zespół łamliwego chromosomu X

Badanie premutacji

i mutacji dynamicznej zastosowaniem

hybrydyzacji genomowej

Krew

850 zł

Do 5 tygodni

NEU-29

Zespół łamliwego chromosomu X

Badanie przesiewowe z określeniem    liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)

Krew

250 zł

Do 2 tygodni

NEU-30

Zespół Mowata-Wilsona

Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X –

I etap procedury
diagnostycznej

Krew

375 zł

Do 2 tygodni

NEU-31

Zespół Mowata-Wilsona

Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): analiza pozostałych fragmentów regionu kodującego

(8 eksonów) –

II etap procedury diagnostycznej

Krew

1410 zł

Do 3 tygodni

NEU-32

Zespół Mohra-Tranebjarga

Analiza regionu kodującego genu TIMM8A

Krew

500 zł

Do 2 tygodni

NEU-33

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Analiza regionu kodującego genu SOD1

Krew

900 zł

Do 3 tygodni

NEU-34

Stwardnienie guzowate

Analiza wybranych eksonów genu TSC 2 (eksony 16, 29, 32, 33, 35, 36, 37, 38, 39, 40)

Krew

1900 zł

Do 3 tygodni

NEU-35

Dysonia torsyjna

Analiza mutacji

w eksonie 5 genu TOR1A

z uwzględnieniem identyfikacji  najczęstszej mutacji c.907_909 del GAG

Krew

300 zł

Do 3 tygodni

NEU-36

Zespół Pitt- Hopkins

Analiza wybranych regionów genu

TCF4 –

I etap diagnostyki

Krew

900 zł

Do 3 tygodni

NEU-37

Dysonia Legawy, DOPA -wrażliwa

Analiza wybranych regionów genu GCH1

( eksony 1, 4, 5, 6)

Krew

750 zł

Do 3 tygodni

NEU-38

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)

Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80 – 90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 – badanie etapowe, cena obejmuje analizę jednego etapu badania NF1( ok. 10 eksonów w każdym etapie)

Krew

900 zł

Do uzgodnienia

NEU-39

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2

(eksony 1 – 15)

Krew

2600 zł

Do 4 tygodni